罕见病5月患儿反复抽搐,诊断居然靠这个

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感谢丁香园论坛达人

芒果三岁分享的优质病例～

患儿：男，5月余。因「反复抽搐2月余，加重4天」入院。

简要病史：

患儿2月余前无明显诱因出现抽搐，意识丧失，右眼凝视，口吐白沫，喉间发声，无口唇发绀，无四肢强直抖动，无二便失禁，持续数秒后自行缓解，缓解后精神稍差。

曾至外院就诊，查血乳酸升高，遗传代谢筛查未见异常，诊断「高乳酸血症原因待查」，予止痉等对症治疗，出院后患儿无抽搐。

1月余前患儿再次出现类似抽搐间断发作，性质同前。2周前于我院神内科就诊，头颅增强MRI提示双侧额部脑外间隙略增宽，双侧侧脑室形态饱满，考虑脑发育迟缓可能，颅脑MRA及24小时脑电图未见明显异常。

4天前患儿抽搐加重，表现为意识丧失，双眼凝视，口吐白沫，喉间发声，四肢强直，无抖动，无口唇发绀，无二便失禁，无发热，每次发作持续几十秒至数分钟不等，间歇数分钟再次发作，遂再次来我院门诊就诊，完善3小时脑电图可见异常（口头告知，未见报告），拟癫痫收入PICU。近4日间歇抽搐，精神差，大小便正常。

患儿生后因「早产低体重儿、新生儿窒息等」医院住院治疗5天后好转出院。

查体：

神志清，精神差，反应差，毛发色泽白，毛发蜷曲、易断，头皮湿疹，皮肤弹性差，前囟1.0x1.0cm，平软，张力不高。

颈阻阴性，双眼裂小，眼距不宽，眼追物差，瞳孔2.5mm，等大等圆，对光反射存在，双肺呼吸音清，未闻及罗音，心音有力，节律整齐，未闻及杂音，四肢肌力、肌张力减低，病理征未引出，肢端暖，CRT2s。

患儿头发

结合上述病史及检查结果，你能做出诊断吗？

为确诊疾病，又完善什么检查呢？

温馨提示：与一个人体微量元素有关哦～

点击下方阅读原文查看最终诊断及作者详细总结！

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